Αναφέρεται στην διάγνωση γενετικά κληρονομούμενων νοσημάτων με τον έλεγχο γενετικού υλικού των εμβρύων, ενώ αυτά βρίσκονται στο εμβρυολογικό εργαστήριο. Έτσι, απομακρύνονται τα έμβρυα που έχουν το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό και γίνεται εμβρυομεταφορά των υπόλοιπων υγιών εμβρύων. Σε περίπτωση φυλοσύνδετων νοσημάτων μπορεί να γίνει επιλογή φύλου με αποκλεισμό του φύλου που σχετίζεται με το υπό έλεγχο νόσημα.

Πλεονέκτημα σε σχέση με τον προγεννητικό έλεγχο αποτελεί το γεγονός ότι:

  • δεν χρειάζεται διακοπή κυήσεως σε περίπτωση δυσμενούς αποτελέσματος
  • δεν χρειάζεται η χρήση επεμβατικών μεθόδων όπως λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση

Παραδείγματα νοσημάτων που μπορεί να ελεγχθούν πριν την εμβρυομεταφορά είναι:

  • Μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία
  • Κυστική ίνωση
  • Μυοτονική δυστροφία, Huntington's disease, και πολλά άλλα των οποίων ο αριθμός αυξάνει με την πάροδο του χρόνου.

Ο έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορεί να γίνει με μέθοδο FISH η οποία αποτελούσε την κύρια μέθοδο μέχρι πρόσφατα αλλά νεώτερες μεθόδους αποτελούν η array-comparative genomic hybridization (aCGH), quantitative PCR και SNP. Σε συνδυασμό με βιοψία απλού βλαστομεριδίου την 3η μέρα η aCGH έχει υψηλή αποτελεσματικότητα με μόλις 2.9% των ελεγχθέντων εμβρύων χωρίς αποτελέσματα και σχετίζεται με χαμηλό ποσοστό λάθους (1.9%).

Η χρήση του ελέγχου χρωμοσωμικών ανωμαλιών με προεμφυτευτικό χαρακτήρα (Preimplantation genetic screening –PGS) έχει προταθεί στο πλαίσιο αναγνώρισης εμβρύων με ανευπλοειδίες ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Έτσι, α) θεωρητικά με απομάκρυνση των παθολογικών εμβρύων θα μπορούσαν να αυξηθούν τα ποσοστά κυήσεως σε ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες στην εξωσωματική γονιμοποίηση και β) να απομακρυνθούν έμβρυα που μεταφέρουν συγκεκριμένες κληρονομήσιμες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Η σύγχρονη βιβλιογραφία φέρεται διχασμένη όσον αφορά την χρήση PGS για να βελτιωθούν τα ποσοστά κύησης σε κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Τηλ. 2107473204 - 6944575865

Λ. Βασιλίσσης Σοφίας 124Α, Αθήνα

©2017 Δρ Παναγιώτης Βάκας. All Rights Reserved. κατασκευη ιστοσελιδων - XTD

Search